Обнаружена генетическая причина отсутствия отпечатков пальцев

Ученые из Израиля и Швейцарии нашли мутацию, которая вызывает неимение кожного рисунка на пальцах, извещает Science. Интернациональной группой генетиков управлял Эли Шпрехер(Eli Sprecher)из Тель-Авивского мед центра имени Сураски(Tel Aviv Sourasky Medical Center). Отчет о исследовании опубликован в The American Journal of Human Genetics.
К истинному медли в мире было записанно только четыре семьи, у неких членов которых наблюдалась адерматоглифия. Кроме неимения папиллярного рисунка на пальцах, а также ладонях и подошвах это редкое состояние характеризуется пониженным потоотделением в указанных областях.
Группа Шпрехера выучила потомственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой были трудности со заездом в США из-за неимения отпечатков пальцев. Ученые сравнили геномы родственников дамы, у которых также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами иных членов семьи, у которых данной аномалии не наблюдалось.
В итоге исследователи нашли мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг - "вырезание" участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза. Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой потомственной патологии.
На последующем шаге работы Шпрехер и его коллеги хотят узнать, какую функцию исполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.